emkiset.ru

Hoe Fanconi-anemie te diagnosticeren

Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke ziekte die ontstaat door beenmergletsels, zacht weefsel in uw botten dat witte bloedcellen produceert. Deze laesies belemmeren de productie van witte bloedcellen en kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals leukemie, een soort kanker aan het bloed. Fanconi anemie is een bloed-gerelateerde stoornis, maar kan ook van invloed op de organen, weefsels en systemen van het lichaam en kan de persoon te maken met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, maar het kan worden gedetecteerd in de kindertijd en zelfs vóór de geboorte.

stappen

Methode 1
Identificeer tekens vóór of tijdens de geboorte

Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 1
1
Ken de genetische geschiedenis van uw familie. Fanconi-bloedarmoede is een genetische ziekte - dus als iemand in uw familie een voorgeschiedenis van bloedarmoede heeft, kunt u het gen hebben. Er is een recessief gen dat Fanconi-bloedarmoede overdraagt, wat betekent dat beide ouders het gen moeten bezitten en aan hun kind moeten overdragen zodat ze de ziekte kunnen oplopen. Omdat ze een recessief gen zijn, kunnen beide ouders drager zijn en de ziekte niet hebben.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 2
    2
    Neem examens om het gen te identificeren. Als u niet met zekerheid weet of u het Fanconi-bloedarmoedegen draagt, zijn er verschillende tests die u kunt uitvoeren met behulp van een genetische specialist. Als geen van beide ouders het gen draagt, krijgen hun kinderen geen Fanconi-bloedarmoede. Zelfs als beide ouders zo`n gen hebben, is de kans groot dat 1 op de 4 kinderen de bloedarmoede van Fanconi krijgt.
  • De meest gebruikelijke test is er een van genetische mutatie. Een geneticus zal een huidmonster nemen en op zoek gaan naar mutaties (abnormale veranderingen in uw genen) die verband houden met Fanconi-anemie.
  • Bij de chromosoom-breek-test wordt bloed uit de arm genomen en worden de cellen behandeld met speciale chemicaliën. Dan zullen deze cellen worden geobserveerd om te bepalen of ze scheiden. Bij Fanconi-bloedarmoede zullen de chromosomen gemakkelijker scheiden en zich opnieuw vasthechten dan bij normale mensen. Deze test is de enige zekere manier om te bepalen of iemand het gen voor AF heeft. Dit is een ingewikkeld examen dat alleen door sommige centra kan worden uitgevoerd.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 3
    3
    Evalueer een foetus om te bepalen of deze het gen heeft. Er zijn twee tests voor een zich ontwikkelende foetus: chorionische villus-bemonstering en vruchtwaterpunctie. Beide tests worden uitgevoerd in een dokterspraktijk of in een ziekenhuis.
  • De chorionische villus-bemonstering wordt uitgevoerd 10 tot 12 weken na de laatste menstruatieperiode van een zwangere vrouw. De arts zal een dunne buis door de vagina en de baarmoederhals in de placenta steken. U verwijdert dan een monster weefsel uit de placenta met milde zuigkracht en dit wordt geëvalueerd in een laboratorium om eventuele genetische afwijkingen te identificeren.
  • Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd 15 tot 18 weken na de laatste menstruatieperiode van een zwangere vrouw. De arts zal een naald gebruiken om een ​​kleine hoeveelheid vocht uit de vruchtzak bij de foetus te nemen. Vervolgens zal een technicus de chromosomen van het monster evalueren om te bepalen of ze defecte genen hebben.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 4
    4
    Identificeer de symptomen van Fanconi-anemie. Nadat het kind is geboren, moet u controleren of u bepaalde lichamelijke gebreken hebt die de aanwezigheid van Fanconi-bloedarmoede aantonen. U kunt enkele van hen alleen identificeren, maar anderen vereisen de evaluatie van een arts.
  • AF kan een gebrek aan duimen veroorzaken, de aanwezigheid van 3 of meer ervan, of ongebruikelijke vormen op die vingers. Het is waarschijnlijk dat de botten van de armen, heupen, benen, handen en tenen geen volledige of normale vorm hebben. Mensen die aan AF lijden, kunnen scoliose of een gebogen wervelkolom hebben.
  • De ogen, oogleden en oren kunnen een abnormale vorm hebben. Evenzo kunnen kinderen met FA doof geboren worden.
  • Ongeveer 75% van de patiënten met Fanconi-anemie heeft ten minste één aangeboren defect.
  • Een kind met AF heeft mogelijk geen nier of zijn nieren kunnen een abnormale vorm hebben.
  • AF kan ook aangeboren hartafwijkingen veroorzaken. De meest voorkomende is ventriculair septumdefect (VSD), een gat of defect in het onderste deel van de wand dat de linker kamer van het hart van de rechter kamer scheidt.
  • Methode 2
    Identificeer tekens tijdens de kindertijd of op een later tijdstip

    Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 5
    1
    Zoek naar gebieden met een gepigmenteerde huid. Je zult vlakke gebieden met lichtbruine huid moeten vinden, die "café au lait" -punten worden genoemd (Frans voor "café con leche"). Er kunnen ook gebieden met een lichtere huid zijn (hypopigmentatie).
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 6
    2


    Identificeer veel voorkomende afwijkingen in hoofd en gezicht. Hiertussen hebben we een kleine of grote kop, een kleine onderkaak, een gezicht dat lijkt op dat van een vogel, een vooruitstekend en hellend voorhoofd, enz. Sommige patiënten hebben een lage haarlijn en nek met plooien.
  • Ook kunt u de aanwezigheid van vervormde ogen, oogleden en oren opmerken. Vanwege deze defecten kan de persoon met FA problemen met horen of zien hebben.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 7
    3
    Identificeer de defecten in het skelet. Het kan zijn dat de persoon een duim mist, of dat deze misvormd is. De armen, onderarmen, heupen en benen kunnen kort, gebogen of abnormaal gevormd zijn. De handen en voeten hebben mogelijk een abnormale hoeveelheid botten en sommige patiënten hebben 6 vingers.
  • De ruggengraat en wervels zijn gemeenschappelijke gebieden waar skeletafwijkingen ontstaan. Onder deze hebben we een gebogen kolom (genaamd scoliose), abnormale ribben en wervels, of extra wervels.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 8
    4
    Identificeer genitale defecten bij mannen en vrouwen. Het is duidelijk dat mannen en vrouwen verschillende genitale systemen hebben, dus je zult verschillende tekens moeten identificeren.
  • Mannelijke geslachtsorganen afwijkingen omvatten onderontwikkeling van geslachtsorganen, kleine penis, ingedaalde testes, urethra opening in het onderoppervlak van de penis, phimosis (abnormale verdikking van de voorhuid, die verhindert terugtrekken van de glans), kleine testikels en lagere spermaproductie (die onvruchtbaarheid genereert).
  • Vrouwelijke genitale defecten omvatten de afwezigheid van een vagina of baarmoeder (of met een zeer smalle of basisvorm) en krimp van de eierstokken.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Anemia Step 9
    5



    Identificeer andere ontwikkelingsproblemen. Een baby kan een laag geboortegewicht hebben vanwege ontoereikende voeding in de baarmoeder van haar moeder. Het is waarschijnlijk dat het kind niet op een normale snelheid zal groeien en dat hij korter en dunner zal zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Alle soorten bloedarmoede veroorzaken een ontoereikende zuurstoftoevoer voor verschillende weefsels, wat betekent dat de patiënt in het algemeen ondervoed zal zijn. Onvoldoende hersenontwikkeling kan een laag IQ of leerproblemen veroorzaken.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 10
    6
    Let op de klassieke tekenen van bloedarmoede. Fanconi-anemie is een vorm van bloedarmoede, dus het zal vele symptomen van andere soorten ziekten vertonen. Als u aan deze symptomen lijdt, betekent dit niet altijd dat ze te wijten zijn aan Fanconi-anemie, maar het is een waarschijnlijkheid.
  • Vermoeidheid is het belangrijkste symptoom van bloedarmoede. Dit gebeurt vanwege de verminderde zuurstoftoevoer, die nodig is om de voedingsstoffen in de cellen te verbranden en energie te produceren.
  • Evenzo, bloedarmoede impliceert het hebben van een afname van de rode bloedcellen. Je huid wordt bleek wanneer ze aan bloedarmoede lijdt, omdat de rode bloedcellen verantwoordelijk zijn voor het geven van de rode bloedkleur en daardoor de roze kleur voor de huid.
  • Bloedarmoede veroorzaakt een toename van het hartminuutvolume en verhoogt dientengevolge de toevoer van bloed naar de weefsels om te compenseren voor slechte oxygenatie. Dit zou het hart kunnen vermoeien en hartfalen veroorzaken. In deze toestand zal het kind lijden aan een hoest met schuimig slijm, moeite met ademhalen (met name bij het liggen) of zwelling van het lichaam.
  • Onder de andere symptomen van bloedarmoede hebben we duizeligheid, hoofdpijn (als gevolg van slechte oxygenatie van de hersenen) en een koude en kleverige huid.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 11
    7
    Identificeer de tekenen van afgenomen witte bloedcellen. Witte bloedcellen vormen het natuurlijke afweersysteem van het lichaam tegen verschillende infecties. Als het beenmerg verkeerd werkt, neemt de productie van witte bloedcellen af ​​en gaat deze natuurlijke afweer verloren. Het kind zal gemakkelijk infecties ontwikkelen vanwege de organismen die normale mensen aankunnen. Deze infecties duren meestal langer en zijn moeilijk te behandelen.
  • Kinderen met een diagnose van kanker op jonge leeftijd moeten worden geëvalueerd om te bepalen of ze Fanconi-anemie hebben.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 12
    8
    Identificeer de tekenen van bloedplaatjesverarming. Bloedplaatjes zijn nodig voor de stolling van bloed. Als u een tekort aan bloedplaatjes heeft, zullen snijwonden en kleine wonden langer bloeden. Ook kan het kind gemakkelijk blauwe plekken krijgen of petechiën ontwikkelen. Kleine rode of paarse gebieden op de huid ontstaan ​​wanneer bloedverlies vanuit de kleine vaten onder de huid plaatsvindt.
  • Als de bloedplaatjes sterk worden verminderd, kan spontane bloeding optreden in de neus, mond of het spijsverteringskanaal en in de gewrichten. Dit is een ernstige aandoening waarvoor dringend medische hulp vereist is.
  • Methode 3
    Ontvang een diagnose

    Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 13
    1
    Praat met een arts. Deze tekenen zijn slechts symptomen die erop wijzen dat een persoon aan Fanconi-bloedarmoede zou kunnen lijden. Alleen een arts kan een onderzoek uitvoeren om te bepalen of de persoon de ziekte heeft. Alvorens het onderzoek uit te voeren, moet de arts alle andere aandoeningen kennen die op hem van invloed kunnen zijn. Dit omvat familiegeschiedenis, medicijnen, recente bloedtransfusies of andere ziekten.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 14
    2
    Voer tests uit om aplastische anemie te identificeren. Fanconi-anemie is een vorm van aplastische anemie, wat betekent dat het beenmerg is gewond en geen bloedcellen produceert. Om een ​​examen uit te voeren, moet de arts bloed afnemen, meestal van de arm. Dit bloed wordt vervolgens met een microscoop geanalyseerd om een ​​complete bloedtelling (CBC) of een aantal reticulocyten uit te voeren.
  • Bij een CSC wordt een bloedmonster op de dia van een microscoop geplaatst en geanalyseerd. Dan zal de arts het aantal cellen tellen en ervoor zorgen dat u voldoende hoeveelheden rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes hebt. In het geval van aplastische anemie, zal de arts de rode bloedcellen analyseren om te bepalen of hun hoeveelheid aanzienlijk is afgenomen, of hun grootte is toegenomen en of er veel cellen van abnormale grootte zijn.
  • Bij een aantal reticulocyten zal de arts het bloed in een microscoop analyseren en de reticulocyten tellen. Dit zijn directe voorlopers van rode bloedcellen. Uw percentage in het bloed kan aangeven hoe goed het beenmerg bloedcellen produceert. Bij aplastische bloedarmoede zal deze waarde in grote mate afnemen, bijna tot nul.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 15
    3
    Accepteer het indienen van een cytometrische flow test. De arts zal enkele huidcellen nemen en deze kunstmatig ontwikkelen in een chemische omgeving. Als het monster FA heeft, stopt de kweek met ontwikkelen in een abnormale fase, die de evaluator zal waarnemen.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 16
    4
    Voorleggen aan een beenmergaspiratie. Bij deze test wordt een deel van uw beenmerg verwijderd om het direct te evalueren. Nadat de huid verdoofd is door lokale anesthesie, zal de arts een dikke, brede metalen naald inbrengen in een bot - meestal in het bot van de quill, het bovenste deel van het borstbeen of in het heupbot.
  • Als de patiënt een kind is of een persoon die niet meewerkt, kan de arts algemene anesthesie toedienen om hem in slaap te brengen en de naald in te brengen.
  • Zelfs met anesthesie is de procedure zeer pijnlijk. Er zijn veel zenuwen in het bot, waar lokale anesthesie niet bij gewone naalden kan komen.
  • De naald wordt in een spuit geplaatst en na het inbrengen op een bepaalde diepte, wordt de zuiger voorzichtig getrokken. De geelachtige vloeistof die wordt afgezogen, is het beenmerg. De vloeistof zal dan worden geëvalueerd om te bepalen of voldoende bloedcellen worden geproduceerd. De pijn verdwijnt meestal snel na het verwijderen van de naald.
  • Soms kan het beenmerg vast worden en vezelig worden bij langdurige inactiviteit. In dit geval zal er niets uitbarsten tijdens aspiratie met de naald, die "droge punctie" wordt genoemd.
  • Titel afbeelding Diagnose Fanconi Bloedarmoede Stap 17
    5
    Voorleggen aan een beenmergbiopsie. Als de patiënt een resultaat "droge naald" heeft, moet de arts mogelijk een biopsie van het beenmerg uitvoeren om hun exacte toestand te controleren. De procedure lijkt op aspiratie, alleen dat het een bredere naald gebruikt en een stuk snoerweefsel wordt gesneden. Dit weefsel wordt vervolgens onderzocht met een microscoop om het percentage beschadigde cellen te evalueren.
  • waarschuwingen

    • Verwar Fanconi-anemie niet met Fanconi-syndroom, wat een nieraandoening is.
    • Houd er rekening mee dat het moeilijk kan zijn om FA te diagnosticeren. De diagnose van deze aandoening is meestal moeilijk, omdat er vele andere oorzaken van bloedarmoede zijn. Kortom, het is een ziekte van de bloedcellen, maar het beïnvloedt veel andere organen van het lichaam, en deze kunnen de symptomen duidelijker vertonen.
    • Fanconi-anemie is gerelateerd aan vele andere aandoeningen en ziekten. Zelfs als u Fanconi-anemie kunt diagnosticeren, kunnen er vele andere aandoeningen zijn die kunnen optreden, waaronder leukemie en andere kankers, nieraandoeningen en hartafwijkingen.
    • Een mogelijke remedie voor AF is een beenmergtransplantatie. Dit is een veel voorkomende behandeling voor aplastische anemie, maar de voorbereiding van een patiënt met AF is heel anders dan die bij andere aandoeningen van aplastische anemie. Patiënten met AF ondergaan ook een andere chemotherapie en radiotherapie, dus deze behandelingen moeten met zorg worden gebruikt.
    Delen op sociale netwerken:

    Verwant
    Hoe het bloedvolume te verhogenHoe het bloedvolume te verhogen
    Hoe Winstrol te consumerenHoe Winstrol te consumeren
    Hoe kanker op tijd te detecterenHoe kanker op tijd te detecteren
    Hoe Lynch syndroom te diagnosticerenHoe Lynch syndroom te diagnosticeren
    Hoe u colitis ulcerosa onderscheidt van vergelijkbare gezondheidsproblemenHoe u colitis ulcerosa onderscheidt van vergelijkbare gezondheidsproblemen
    Hoe nierfalen te identificerenHoe nierfalen te identificeren
    Hoe medische laboratoriumresultaten te lezen en te begrijpenHoe medische laboratoriumresultaten te lezen en te begrijpen
    Hoe hersenkanker te voorkomenHoe hersenkanker te voorkomen
    Hoe maagkanker te voorkomenHoe maagkanker te voorkomen
    Hoe bloedarmoede natuurlijk te voorkomenHoe bloedarmoede natuurlijk te voorkomen
    » » Hoe Fanconi-anemie te diagnosticeren
    © 2021 emkiset.ru