Hoe Fanconi-anemie te diagnosticeren

Fanconi-anemie (FA) is een erfelijke ziekte die ontstaat door beenmergletsels, zacht weefsel in uw botten dat witte bloedcellen produceert. Deze laesies belemmeren de productie van witte bloedcellen en kunnen ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals leukemie, een soort kanker aan het bloed. Fanconi anemie is een bloed-gerelateerde stoornis, maar kan ook van invloed op de organen, weefsels en systemen van het lichaam en kan de persoon te maken met een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. De ziekte wordt meestal gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 12 jaar, maar het kan worden gedetecteerd in de kindertijd en zelfs vóór de geboorte.

stappen

2

Neem examens om het gen te identificeren. Als u niet met zekerheid weet of u het Fanconi-bloedarmoedegen draagt, zijn er verschillende tests die u kunt uitvoeren met behulp van een genetische specialist. Als geen van beide ouders het gen draagt, krijgen hun kinderen geen Fanconi-bloedarmoede. Zelfs als beide ouders zo`n gen hebben, is de kans groot dat 1 op de 4 kinderen de bloedarmoede van Fanconi krijgt.

3

Evalueer een foetus om te bepalen of deze het gen heeft. Er zijn twee tests voor een zich ontwikkelende foetus: chorionische villus-bemonstering en vruchtwaterpunctie. Beide tests worden uitgevoerd in een dokterspraktijk of in een ziekenhuis.

4

Identificeer de symptomen van Fanconi-anemie. Nadat het kind is geboren, moet u controleren of u bepaalde lichamelijke gebreken hebt die de aanwezigheid van Fanconi-bloedarmoede aantonen. U kunt enkele van hen alleen identificeren, maar anderen vereisen de evaluatie van een arts.

2

Identificeer veel voorkomende afwijkingen in hoofd en gezicht. Hiertussen hebben we een kleine of grote kop, een kleine onderkaak, een gezicht dat lijkt op dat van een vogel, een vooruitstekend en hellend voorhoofd, enz. Sommige patiënten hebben een lage haarlijn en nek met plooien.

3

Identificeer de defecten in het skelet. Het kan zijn dat de persoon een duim mist, of dat deze misvormd is. De armen, onderarmen, heupen en benen kunnen kort, gebogen of abnormaal gevormd zijn. De handen en voeten hebben mogelijk een abnormale hoeveelheid botten en sommige patiënten hebben 6 vingers.

4

Identificeer genitale defecten bij mannen en vrouwen. Het is duidelijk dat mannen en vrouwen verschillende genitale systemen hebben, dus je zult verschillende tekens moeten identificeren.

5

Identificeer andere ontwikkelingsproblemen. Een baby kan een laag geboortegewicht hebben vanwege ontoereikende voeding in de baarmoeder van haar moeder. Het is waarschijnlijk dat het kind niet op een normale snelheid zal groeien en dat hij korter en dunner zal zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Alle soorten bloedarmoede veroorzaken een ontoereikende zuurstoftoevoer voor verschillende weefsels, wat betekent dat de patiënt in het algemeen ondervoed zal zijn. Onvoldoende hersenontwikkeling kan een laag IQ of leerproblemen veroorzaken.

6

Let op de klassieke tekenen van bloedarmoede. Fanconi-anemie is een vorm van bloedarmoede, dus het zal vele symptomen van andere soorten ziekten vertonen. Als u aan deze symptomen lijdt, betekent dit niet altijd dat ze te wijten zijn aan Fanconi-anemie, maar het is een waarschijnlijkheid.

7

Identificeer de tekenen van afgenomen witte bloedcellen. Witte bloedcellen vormen het natuurlijke afweersysteem van het lichaam tegen verschillende infecties. Als het beenmerg verkeerd werkt, neemt de productie van witte bloedcellen af ​​en gaat deze natuurlijke afweer verloren. Het kind zal gemakkelijk infecties ontwikkelen vanwege de organismen die normale mensen aankunnen. Deze infecties duren meestal langer en zijn moeilijk te behandelen.

8

Identificeer de tekenen van bloedplaatjesverarming. Bloedplaatjes zijn nodig voor de stolling van bloed. Als u een tekort aan bloedplaatjes heeft, zullen snijwonden en kleine wonden langer bloeden. Ook kan het kind gemakkelijk blauwe plekken krijgen of petechiën ontwikkelen. Kleine rode of paarse gebieden op de huid ontstaan ​​wanneer bloedverlies vanuit de kleine vaten onder de huid plaatsvindt.

2

Voer tests uit om aplastische anemie te identificeren. Fanconi-anemie is een vorm van aplastische anemie, wat betekent dat het beenmerg is gewond en geen bloedcellen produceert. Om een ​​examen uit te voeren, moet de arts bloed afnemen, meestal van de arm. Dit bloed wordt vervolgens met een microscoop geanalyseerd om een ​​complete bloedtelling (CBC) of een aantal reticulocyten uit te voeren.

3

Accepteer het indienen van een cytometrische flow test. De arts zal enkele huidcellen nemen en deze kunstmatig ontwikkelen in een chemische omgeving. Als het monster FA heeft, stopt de kweek met ontwikkelen in een abnormale fase, die de evaluator zal waarnemen.

4

Voorleggen aan een beenmergaspiratie. Bij deze test wordt een deel van uw beenmerg verwijderd om het direct te evalueren. Nadat de huid verdoofd is door lokale anesthesie, zal de arts een dikke, brede metalen naald inbrengen in een bot - meestal in het bot van de quill, het bovenste deel van het borstbeen of in het heupbot.

5

Voorleggen aan een beenmergbiopsie. Als de patiënt een resultaat "droge naald" heeft, moet de arts mogelijk een biopsie van het beenmerg uitvoeren om hun exacte toestand te controleren. De procedure lijkt op aspiratie, alleen dat het een bredere naald gebruikt en een stuk snoerweefsel wordt gesneden. Dit weefsel wordt vervolgens onderzocht met een microscoop om het percentage beschadigde cellen te evalueren.