Hoe Lynch syndroom te diagnosticeren

Lynch-syndroom is ook bekend als erfelijke niet-polyposis colorectale kanker (HNPCC). Het is een erfelijke ziekte die het risico op darmkanker en andere vormen van kanker verhoogt - en verhoogt het risico dat deze kankers zich op een jongere leeftijd dan gewoonlijk voordoen (minder dan 50 jaar). Als u denkt dat u risico loopt, lees dan hoe het Lynch-syndroom wordt gediagnosticeerd.

Inhoud

Stappen

Methode 1herken het risico van het lynch-syndroom
Methode 2diagnose lynch syndroom
Methode 3lynch-syndroom begrijpen

stappen

Methode 1
Herken het risico van het Lynch-syndroom

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 1

Bepaal of u een familiegeschiedenis van colon- of baarmoederkanker heeft. Een van de belangrijkste symptomen van Lynch syndroom is het hebben van een familiegeschiedenis van kanker van kleur of baarmoeder, vooral op jonge leeftijd.

Als u onlangs gediagnosticeerd bent met darmkanker, heeft u misschien het Lynch-syndroom, vooral als u jonger bent dan 50 jaar oud.
Als u jong en gezond bent, maar meer dan één onmiddellijk familielid werd gediagnosticeerd met darmkanker op 50-jarige leeftijd of jonger, heeft u mogelijk het Lynch-syndroom-gen waardoor u een hoger risico loopt, dus u moet een bezoek brengen aan naar een dokter om genetische tests uit te voeren. Dit kan u helpen vaststellen of u op jongere leeftijd colonoscopietests zou moeten doen dan normaal wordt aanbevolen.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 2

Let op tekenen van darmkanker. Lynch-syndroom is een genetische mutatie die een verhoogd risico op darm- en baarmoederkanker veroorzaakt (Lynch-syndroom zelf heeft geen symptomen). De enige manier om het Lynch-syndroom te diagnosticeren, is door uw arts om u te testen. Als u denkt dat u risico loopt vanwege een familiegeschiedenis van colon- of baarmoederkanker, moet u alert zijn op tekenen van dit type kanker, zelfs op jonge leeftijd.

Bewaak veranderingen in uw stoelgang. Veranderingen in de stoelgang kunnen meer dan een paar dagen duren. Deze veranderingen kunnen diarree, obstipatie, kleinere of schaarsere ontlasting en het gevoel zijn dat je moet ontlasten direct nadat je het hebt gedaan.

Zoek naar bloed in de ontlasting. Een ander symptoom van darmkanker is het vinden van sporen van bloed in je stoelgang. Dit omvat rectale bloedingen of bloed in de ontlasting. Je kunt rood bloed zien of de ontlasting kan er erg donker en teer uitzien.

Bekijk andere lichaamsveranderingen. Lynch-syndroom in verband met colonkanker of andere kankers kan bij sommige mensen zwakte en vermoeidheid veroorzaken. Je kunt ook onvrijwillig of onverklaarbaar gewichtsverlies ervaren, evenals koliek of buikpijn.

Methode 2
Diagnose Lynch syndroom

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 5

Ga naar uw arts. Als u denkt dat u risico loopt op het Lynch-syndroom, moet u naar uw arts gaan, die u waarschijnlijk doorverwijst naar een geneticus die medisch geneticus wordt genoemd. Deze specialist is een expert in het uitvoeren van genetische tests, begeleiding en beheer van genetische ziekten zoals het Lynch-syndroom.

U dient uw arts te raadplegen als u een van de lichamelijke symptomen ervaart of als u een familiegeschiedenis heeft van darmkanker of andere gerelateerde kanker.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 6

Bepaal of je een genetische aanleg hebt. Het bestaan van Lynch-syndroom kan worden vermoed als er een familiegeschiedenis is van darmkanker, endometriumkanker en andere soorten kanker, vooral als die kankers bij jongere familieleden voorkomen. De diagnose wordt bepaald door het uitvoeren van genetische tests.

Uw arts kan ook vragen naar het bestaan van familieleden met tumoren in de maag, dunne darm, hersenen, nieren, lever of eierstokken, aangezien het gen dat muteert bij het Lynch-syndroom het risico verhoogt op een reeks verschillende kankers.

Uw arts zal waarschijnlijk vragen of de kanker aanwezig was in vorige generaties, vooral als u multigenerationale kankerpatiënten in uw familie heeft.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 7

Krijg een tumortest. Als u of een familielid tumoren heeft, kan de arts testen op de tumor uitvoeren om te zien of u Lynch-syndroom heeft. Hij of zij kan bepalen of bepaalde eiwitten aanwezig zijn in de tumoren, wat zou duiden op het Lynch-syndroom.

Als de tumor-test positief is, hebt u mogelijk geen Lynch-syndroom. Mutaties kunnen alleen in tumoren of in kankercellen ontstaan. Na een positief resultaat kan uw arts genetische testen uitvoeren om er zeker van te zijn dat u het Lynch-syndroom heeft.

Als iemand in uw familie de afgelopen jaren kanker heeft gehad, kan het ziekenhuis nog steeds een weefselmonster hebben dat uw arts kan analyseren.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 8

Krijg een genetische test. Momenteel zijn er tests beschikbaar voor verschillende mutaties die optreden bij het Lynch-syndroom. Deze tests detecteren variaties in de MLH1-, MSH2-, MSH6- en EPCAM-genen.

U kunt uw arts vragen om uw bloed te analyseren, maar u kunt ook vragen om door verschillende laboratoria te worden geanalyseerd. Als u geïnteresseerd bent in externe examens, lees dan over de Myriad myRisk-gen-test, de Quest Diagnostics en Invitae-onderzoeken.

Methode 3
Lynch-syndroom begrijpen

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 9

Begrijp dat Lynch-syndroom een erfelijke aandoening is. Lynch-syndroom is een genetische ziekte. De genetische fout die bestaat bij mensen met het Lynch-syndroom is een groep genen die coderen voor eiwitten die de genen helpen herstellen.

Deze groep genen komt overeen met de "mismatch repair genes", die de relatief veel voorkomende fouten repareren die optreden wanneer DNA-replicatie optreedt. Fouten in dit koppelingsproces kunnen normaal worden gerepareerd, maar in het geval van het Lynch-syndroom kunnen ze niet worden gerepareerd, omdat de genen die coderen voor de eiwitten die de reparatie uitvoeren, zichzelf beschadigen.
Er wordt aangenomen dat de oorzaak van kankers gerelateerd aan het Lynch-syndroom een opeenhoping van deze mutaties van DNA-fouten is.
Als een moeder of vader een exemplaar van twee van dit gen heeft, is er een kans van 50% dat het wordt doorgegeven aan hun kind.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 10

Begrijpen wat het betekent om een positief Lynch-syndroom te krijgen. Als je genetische test positief is voor het Lynch-syndroom, betekent dit dat het risico dat je hebt om kanker te krijgen ergens in je leven tussen de 60 en 80% ligt. Dit betekent niet dat u zeker darm- of endometriumkanker zult krijgen, maar het risico op deze kankers en die van anderen neemt toe.

Het risico op endometriumkanker ergens in het leven kan variëren van 20 tot 60%.

Het risico om ergens in het leven aan andere soorten kanker te lijden, neemt met minder dan 20% toe.

Titel afbeelding Diagnose Lynch Syndrome Step 11

Ga naar uw arts om een kankerpreventieprogramma te starten. Lynch-syndroom is niet te behandelen. Als uw genetische test positief is, betekent dit dat u zowel een geneticus als uw arts moet raadplegen om te bepalen wat de beste manier is om actie te ondernemen voor kankerpreventie en toekomstige detectie.

Dit omvat waarschijnlijk elk jaar een colonoscopie en een endometriumbiopsie, evenals andere screeningstests op basis van uw geslacht.

Delen op sociale netwerken:

Verwant