Hoe te weten welke tests moeten worden uitgevoerd om het syndroom van Down te detecteren

Downsyndroom is een chromosomale abnormaliteit (genetische handicap) bij baby`s die voorspelbare mentale en fysieke kenmerken vertoont, zoals bepaalde gelaatstrekken (schuine ogen, dikke tong, laag aangezet oren), kleine handen met een enkele palmaire vouw, hartafwijkingen, gehoorproblemen, leerproblemen en een verminderd intellect. Het wordt ook trisomie 21 genoemd omdat een extra chromosoom het 21ste paar verbindt om invaliditeit te veroorzaken. Veel ouders willen weten of hun ongeboren kind het syndroom van Down heeft, dus er zijn verschillende soorten prenatale onderzoeken en diagnostische tests die kunnen worden gedaan om het te bepalen.

Inhoud

Stappen
Deel 1
Deel 2
Tips

stappen

Deel 1

Conduct Down syndrome screening

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 1

Raadpleeg uw arts terwijl u zwanger bent. Uw arts of kinderarts kan u vertellen of uw kind het syndroom van Down heeft nadat hij of zij is geboren, maar als u het van tevoren wilt weten, kunt u vragen stellen over verschillende soorten screeningstests. Prenatale screeningstests kunnen aantonen of de kans groter is dat uw ongeboren kind het downsyndroom heeft, maar het is geen perfecte schatting.

Als uit een prenatale screeningstest blijkt dat de kans groter is dat uw kind het syndroom van Down heeft, zal uw arts een diagnostische test aanbevelen om veiliger te zijn.
Het Amerikaanse College van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) beveelt aan dat alle vrouwen (ongeacht hun leeftijd) worden gescreend op het downsyndroom.
Er zijn verschillende screeningtests met betrekking tot de duur van de zwangerschap en omvatten: de gecombineerde eerste-trimestertest, de geïntegreerde screeningstest en de vrije foetale DNA-analyse.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 2

Neem de gecombineerde eerste trimestertest. De gecombineerde eerste trimestertest wordt uitgevoerd tijdens de eerste 3 maanden van de zwangerschap en bestaat uit twee stappen: een bloedtest en een echografie-onderzoek. De bloedtest meet de niveaus van PAPPA-A (plasma-eiwit A geassocieerd met zwangerschap) en het hormoon HCG (humaan choriongonadotrofine) geproduceerd in uw lichaam. Bovendien wordt een pijnloos echografieonderzoek op uw buik gebruikt om een gebied in de nek van de foetus te bemiddelen dat de nekplooi wordt genoemd.

De abnormale niveaus van PAPP-A en HCG geven meestal aan dat er iets ongewoons is met uw baby, maar niet noodzakelijk met het syndroom van Down.

De nekplooimetaaldetectietest meet de hoeveelheid vloeistof die daar wordt opgevangen. Abnormaal hoge hoeveelheden vocht wijzen meestal op een genetische beperking, maar niet alleen het syndroom van Down.

Uw arts zal rekening houden met uw leeftijd (ouder zijn betekent een hoger risico hebben), de resultaten van uw bloedtest en de echografiebeelden om te beslissen of uw foetus waarschijnlijk het syndroom van Down heeft.

Houd er rekening mee dat dit soort tests niet in alle gevallen van zwangerschap wordt uitgevoerd. Als u echter ouder bent dan 35 jaar, heeft u een hoger risico om een baby met het syndroom van Dow te krijgen en uw arts kan aanbevelen om te testen.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 3

Vraag naar de geïntegreerde detectietest. De geïntegreerde screeningstest wordt uitgevoerd tijdens het eerste en tweede trimester van de zwangerschap (binnen de eerste 6 maanden) en bestaat uit twee delen: een gecombineerde screeningtest (bloedtest en echografie) uitgevoerd in het eerste trimester dat de niveaus onderzoekt van PAPP-A en nekplooimeting (hierboven beschreven) en een uitgebreidere analyse van hormonen die verband houden met zwangerschap en andere stoffen.

Het tweede trimester van de bloedtest, de "viervoudige screeningstest" genoemd, meet de niveaus van HCG, alfa-fetoproteïne (AFP), oestriol en inhibine A in uw lichaam. Abnormale niveaus duiden op een genetisch of ontwikkelingsprobleem bij uw baby.

Deze test is in wezen een follow-up van de gecombineerde eerste-trimestertest, omdat deze een tweede gecombineerde bloedtest toevoegt.

Als u zwanger bent van een baby met het syndroom van Down, zult u hogere niveaus van HGC en inhibine A, maar lagere niveaus van alfa-fetoproteïne en oestriol hebben.

De geïntegreerde screeningstest is net zo betrouwbaar als de gecombineerde eerste-trimestertest om de kans te schatten dat uw kind Down-syndroom heeft, maar het heeft minder valse positieven, dat wil zeggen minder vrouwen die zwanger zijn dan een kind worden verkeerd verteld. met het syndroom van Down.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 4

Overweeg om te testen op gratis foetaal DNA. De gratis foetale DNA-test onderzoekt het (foetale) DNA-materiaal van uw baby dat in uw bloed circuleert. Er wordt een bloedmonster genomen en het genetische materiaal wordt geanalyseerd op afwijkingen. Deze test wordt meestal aanbevolen als u een hoger risico hebt op het krijgen van een baby met het syndroom van Down (u bent ouder dan 40) of een afwijkend resultaat hebt bij een andere screeningstest.

Voor deze screeningstest kunt u uw bloed analyseren tijdens uw zwangerschap, na 10 weken.

De vrije foetale DNA-test is veel specifieker dan andere tests op het downsyndroom. Een positief resultaat betekent dat er een 98,6% kans is dat uw baby het syndroom van Down heeft, terwijl een "negatief" resultaat betekent dat er een kans van 99,8% is dat uw baby het niet heeft.

Als deze DNA-test positief is, zal uw arts een meer invasieve diagnostische test aanbevelen om Down-syndroom te bevestigen (zie hieronder).

Deel 2

Voer diagnostische tests uit om het syndroom van Down te bevestigen

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 5

Raadpleeg uw arts. Als uw arts een diagnostische test aanbeveelt, betekent dit dat u denkt dat u een hoger risico hebt op een baby met het syndroom van Down op basis van de resultaten van screeningstests en uw leeftijd. Hoewel een prenatale diagnostische test de aanwezigheid van het syndroom van Down met zekerheid kan bepalen, vertegenwoordigt het een groter risico voor uw gezondheid en dat van uw baby, omdat het meer invasief is. Raadpleeg daarom uw arts over de voor- en nadelen van dergelijke tests.

Invasieve test betekent dat een naald of een soortgelijk hulpmiddel in je onderbuik en baarmoeder moet worden ingebracht om een monster vloeistof of weefsel te nemen voor analyse.
Diagnostische tests die het Down-syndroom bij zwangere vrouwen positief kunnen identificeren, zijn: vruchtwaterpunctie, chorionische villus-sampling (CVS) en cordocentese. Er is een risico op bloeding, infectie en schade aan de foetus.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 6

Word een vruchtwaterpunctie Een vruchtwaterpunctie omvat het verzamelen van een monster van het vruchtwater dat uw groeiende baby omringt. Bij deze test wordt een lange naald in de baarmoeder ingebracht (via uw onderbuik) om de vloeistof te verwijderen die enkele cellen van uw baby bevat. Vervolgens worden de chromosomen van deze cellen geanalyseerd op trisomie 21 of andere genetische handicaps.

Vruchtwaterpunctie wordt uitgevoerd tijdens het tweede trimester, tussen week 12 en 22 van de zwangerschap.

Het grootste risico van een vruchtwaterpunctie is een miskraam en de dood van de baby, die groter wordt als het vóór 15 weken zwangerschap wordt gedaan.

Het risico van een spontane abortus (miskraam) als gevolg van vruchtwaterpunctie wordt geschat op 1%.

Vruchtwaterpunctie kan ook onderscheid maken tussen enigszins verschillende vormen van het downsyndroom: reguliere trisomie 21, downsyndroom door translocatie en mozaïek-down-syndroom.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 7

Overweeg chorionic villus sampling (CVS). In een CVS-procedure worden cellen genomen uit een deel van de placenta (die je baby in de baarmoeder omringt), chorion villus genoemd en gebruikt om de chromosomen voor een abnormaal aantal te analyseren. Deze test vereist ook het inbrengen van een grote naald in uw buik of baarmoeder. Over het algemeen wordt de CVS uitgevoerd in het eerste trimester, tussen week 9 en 11 van de zwangerschap, hoewel het na de tiende week als minder riskant wordt beschouwd. Deze test moet vóór vruchtwaterpunctie worden gedaan, wat belangrijk is als u van plan bent de baby af te breken als u het syndroom van Down hebt.

CVS draagt een iets groter risico op een miskraam dan vruchtwaterpunctie in het tweede trimester (misschien iets meer dan 1% kans op een spontane abortus).

Een CVS kan ook onderscheid maken tussen enigszins verschillende genetische vormen van het Down-syndroom.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 8

Wees zeer voorzichtig met cordocentesis. Bij cordocentese, ook wel percutane navelstrengbloedbemonstering of PUBS genoemd, wordt foetaal bloed met een lange naald uit een ader in de navelstreng door de baarmoeder gehaald en onderzocht op genetische mutaties ( extra chromosomen). Deze diagnostische test wordt later in het tweede trimester, tussen week 18 en 22 van de zwangerschap uitgevoerd.

Cordocentese is de meest accurate diagnostische methode voor het detecteren van het syndroom van Down en kan ook de resultaten van een vruchtwaterpunctie of CVS bevestigen.

Cordocentese vertegenwoordigt een groter risico op spontane abortus dan vruchtwaterpunctie of CVS, dus uw arts zou het alleen moeten aanbevelen als de resultaten van andere diagnostische tests niet duidelijk zijn.

Titel afbeelding Test for Down Syndrome Step 9

Diagnose van uw pasgeboren baby Als u vóór de bevalling nog geen prenatale screeningstests of diagnostische tests hebt uitgevoerd, is de eerste diagnose van Down-syndroom meestal gebaseerd op het uiterlijk van uw baby. Sommige baby`s hebben echter het oorspronkelijke uiterlijk van het Down-syndroom, maar hebben de aandoening niet, dus uw arts kan een test met de naam `chromosome karyotype` bestellen.

Een chromosoom-karyotype vereist dat een monster van het bloed van je baby wordt geanalyseerd op een extra chromosoom 21, dat in alle of sommige cellen aanwezig kan zijn.

Een belangrijke reden voor het uitvoeren van een vroege detectietest of screeningstest is om ouders opties voor het feest te geven, inclusief onderbreking.

Als u denkt dat u niet in staat zult zijn om voor uw pasgeboren baby met het syndroom van Down te zorgen, vraag dan uw arts naar adoptie-opties.

tips

Baby`s geboren met het syndroom van Down kunnen verwachten tussen 40 en 60 jaar te leven, wat een aanzienlijk langere periode is in vergelijking met vorige generaties.
Downsyndroom is de meest voorkomende chromosomale abnormaliteit en komt alleen voor in een op de 700 geboorten.
Bloedonderzoeken uitgevoerd in het eerste en tweede trimester kunnen slechts ongeveer 80% van de baby`s met het Down-syndroom voorspellen.
De nekplooimeting wordt meestal gedaan als u 11 tot 14 weken zwanger bent.
Als in-vitrofertilisatie een optie is, kan een pre-implantatie genetische diagnose (PGD) worden uitgevoerd om het Down-syndroom te bevestigen voordat het embryo wordt geïmplanteerd.
Weten vroeg in je zwangerschap dat je baby Down-syndroom heeft, kun je je er beter op voorbereiden.

Meer weergeven ... (14)

Delen op sociale netwerken:

Verwant