Hoe het Prader Willi-syndroom te diagnosticeren

Prader-Willi-syndroom (PWS) is een genetische aandoening die wordt gediagnosticeerd tijdens de eerste jaren van het leven van een kind. Het beïnvloedt de ontwikkeling van vele delen van het lichaam, veroorzaakt gedragsproblemen en leidt meestal tot obesitas. Prader-Willi-syndroom wordt gediagnosticeerd door klinische symptomen en genetische tests. Leer hoe u weet of uw kind PWS heeft, zodat zij de behandeling kunnen krijgen die zij nodig hebben.

stappen

2

Controleer of er stroomproblemen zijn. Een ander probleem dat veel voorkomt bij kinderen met PWS is de moeilijkheid om te voeden. Het kind kan mogelijk niet goed zuigen, dus hij zal hulp nodig hebben om zichzelf te voeden. Vanwege hun voedingsproblemen zal het kind een langzame groei of een gebrek aan groei hebben.

3

Monitor snelle gewichtstoename Naarmate het kind ouder wordt, kan hij een snelle en overmatige gewichtstoename ervaren. Dit komt meestal door problemen met de hypofyse en hormonale problemen. Het is mogelijk dat het kind teveel eet, altijd honger heeft of obsessie heeft met eten, wat bijdraagt ​​aan de gewichtstoename.

4

Besteed aandacht aan gezichtsafwijkingen. Een ander symptoom van PWS is abnormale gelaatstrekken. Dit omvat amandelvormige ogen, dunne bovenlip, vernauwing bij de slapen en een gebogen mond naar beneden. Het is mogelijk dat het kind een verhoogde neus heeft.

5

Identificeert een late ontwikkeling in de geslachtsorganen. Een ander symptoom van de ontwikkeling van PWS is de late ontwikkeling van de geslachtsorganen. Kinderen met PWS hebben vaak hypogonadisme, wat betekent dat ze onvoldoende teelballen of eierstokken hebben. Dit veroorzaakt een verminderde ontwikkeling van uw geslachtsorganen.

6

Volg de vertragingen in ontwikkeling. Kinderen met PWS kunnen tekenen van vertraagde ontwikkeling vertonen. Dit kan zich voordoen als een lichte of matige verstandelijke handicap, of het is mogelijk dat het kind moeite heeft met leren. Ze mogen veelvoorkomende taken voor fysieke ontwikkeling pas veel later uitvoeren, zoals lopen of zitten.

2

Kijk of je problemen hebt met slapen. Als een kind PWS heeft, kunnen ze moeite hebben met slapen. Je kunt overdag extreem slaperig zijn. Je mag ook `s nachts niet slapen, maar tijdens het slapen onderbrekingen ervaren.

3

Bewaak gedragsproblemen. Kinderen met het Prader-Willi-syndroom kunnen een scala aan gedragsproblemen hebben. Ze kunnen overdreven driftbuien maken of koppiger zijn dan andere kinderen. Ze kunnen liegen of stelen, meestal gerelateerd aan eten.

4

Zoek naar lichamelijke klachten. Er zijn enkele lichamelijke symptomen die van minder belang zijn en waarmee artsen PWS kunnen diagnosticeren. Kinderen met ongewoon helder, licht of bleek haar, huid of ogen lopen een groter risico. Kinderen kunnen scheelzien of bijziendheid hebben.

5

Besteed aandacht aan andere symptomen. Andere minder vaak voorkomende symptomen kunnen optreden bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom. Dit omvat het onvermogen om te braken en een hoge pijngrens. Ze kunnen problemen hebben met hun botten, zoals scoliose (kromming van de wervelkolom) of osteoporose (broze botten).

2

Breng je kind naar de dokter. Een goede manier om je kind te laten diagnosticeren met het vroege Prader-Willi-syndroom is om hem na zijn geboorte naar zijn geplande controles te brengen. De arts kan uw ontwikkeling volgen en eventuele problemen beginnen op te merken. Tijdens een van de bezoeken tijdens de eerste levensjaren van uw kind, kan de arts de tijdens de test waargenomen symptomen gebruiken om PWS te diagnosticeren.

3

Realiseer genetische tests. Als de arts PWS vermoedt, voert hij een genetische bloedtest uit. Deze bloedtest bevestigt dat uw kind SPW heeft. De test zal naar afwijkingen op chromosoom 15 zoeken. Als er in uw familie een geschiedenis van PWS is, kunt u ook een prenatale test krijgen om te zien of uw baby PWS heeft.