Hoe het syndroom van Turner te diagnosticeren

Turner-syndroom (TS) is een relatief zeldzame aandoening die alleen vrouwen treft en wordt veroorzaakt door een afwijking in het geslachtschromosoom. Het kan een breed scala aan lichamelijke en ontwikkelingsproblemen veroorzaken, maar vroege opsporing en continue behandeling stellen vrouwen die de stoornis hebben over het algemeen een gezond en onafhankelijk leven toe. Verschillende veelbetekenende fysieke tekens (die al in de baarmoeder kunnen verschijnen en zo laat als de adolescentie) duiden meestal op de aanwezigheid van ST, maar alleen een genetische analyse kan de stoornis diagnosticeren. Leer welke tekens moeten worden geïdentificeerd om ervoor te zorgen dat de aandoening wordt gediagnosticeerd en op de juiste manier wordt behandeld.

Inhoud

Stappen

Deel 1identificeer foetaal en neonataal turner syndroom
Deel 2diagnose van ts bij adolescenten en jongvolwassenen
Deel 3begrijp st en handel ermee af

stappen

Deel 1
Identificeer Foetaal en Neonataal Turner Syndroom

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 1

Dien een echografie in om de prenatale indicatoren te controleren. Veel ST-gevallen worden onopzettelijk gedetecteerd en terwijl een baby in de baarmoeder is. Een typische prenatale echografie kan vaak verschillende indicatoren van de aandoening onthullen, hoewel specifieke tests nodig zijn voor de diagnose.

Lymfoedeem, een ontsteking van lichaamsweefsels, is een frequente prenatale indicator van TS en kan vaak op een echografie worden gedetecteerd. Indien gedetecteerd, moeten tests worden uitgevoerd voor de ST.
Lymfoedeem achter in de nek is een sterke indicator van ST. Andere veel voorkomende prenatale indicatoren zijn specifieke hart- en nierafwijkingen.
Bepaalde abnormaliteiten ontdekt in een foetale echografie vereisen een analyse van het karyotype in het navelstrengbloed of in het bloed van de neonaat om te bepalen of het ST heeft.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 2

Identificeer ST-tekens in het vroege leven. Als het niet wordt gedetecteerd in de baarmoeder, worden veel ST-gevallen duidelijk geïdentificeerd zodra het meisje is geboren. Wanneer deze fysieke indicatoren aanwezig zijn bij de geboorte of tijdens de vroege levensfase, moeten genetische tests worden uitgevoerd om TS te bevestigen of uit te sluiten.

Als het niet wordt gedetecteerd in de baarmoeder, zijn lymfoedeem of hart- of nierafwijkingen na de geboorte mogelijke tekenen van ST.

Bovendien kunnen neonatas met ST een of meer van de volgende kenmerken hebben: brede of membraanachtige nek, kleine onderkaak, brede borsten ("schild borsten") met wijd uit elkaar geplaatste tepels, korte vingers en tenen, vingernagels omhoog, hoogte en groeisnelheid onder het gemiddelde, en andere mogelijke tekenen.

Titel afbeelding Diagnose Turner Syndrome Step 3

Diagnose van de ST door middel van een karyotype-test. De karyotypetest is een chromosomale analyse die de door ST veroorzaakte afwijking detecteert. In het geval van pasgeboren meisjes, is alles wat nodig is een bloedmonster om het proces te starten. De karyotypetest is zeer nauwkeurig om ST te diagnosticeren.

In het geval van foetussen die zich nog in de baarmoeder bevinden, zal meestal een echo worden uitgevoerd om de mogelijkheid van TS aan te geven, gevolgd door een analyse van het bloed van de moeder, dat sporen van het foetale DNA bevat. Als deze test ook ST aangeeft, kunnen testen van een monster van placenta of vruchtwater de aandoening bevestigen.

Deel 2
Diagnose van TS bij adolescenten en jongvolwassenen

Titel afbeelding Diagnose Turner Syndrome Step 4

Let op een groeipercentage dat ruim onder het gemiddelde ligt. In zeer weinig gevallen manifesteren de ST-tekens zich niet totdat het meisje de puberteit of zelfs de vroege volwassenheid bereikt. Een vrouw die altijd onder de gemiddelde lengte zit of die nooit een a "trek" U kunt profiteren van een ST-test.

Over het algemeen is een ST-test gerechtvaardigd als een tiener 20 cm (8 inch) of meer onder de gemiddelde lengte ligt.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 5

Let op als er geen tekenen zijn van het begin van de puberteit. De meeste vrouwen met TS hebben ovarieel falen dat onvruchtbaarheid veroorzaakt en voorkomt het begin van de puberteit. Deze insufficiëntie kan vroeg in het leven of geleidelijk in de tijd voorkomen, waardoor het mogelijk is dat het niet duidelijk is tot in de adolescente jaren.

Als er weinig tekenen zijn van het begin van de puberteit (groei van lichaamshaar, ontwikkeling van de borsten, menstruatie, seksuele rijping, enz.) Bij een meisje dat in de adolescentie is, moet ST als een grote mogelijkheid worden beschouwd.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 6

Probeer specifieke problemen in leren en socialisatie te identificeren. ST kan ook de mentale en emotionele ontwikkeling van sommige vrouwen beïnvloeden. Bovendien zijn deze effecten mogelijk niet merkbaar tijdens de vroege kinderjaren. Echter, als een tiener of een volwassen meisje problemen heeft met socialisatie vanwege het onvermogen om "lezen" emoties en de reacties van anderen, moet de TS als een mogelijkheid worden beschouwd.

Bovendien kunnen adolescente meisjes met TS een bepaalde leerstoornis hebben met betrekking tot ruimtelijke concepten. Dit kan bijvoorbeeld duidelijker zijn naarmate de wiskundelessen geleidelijk complexer worden. Dat betekent natuurlijk niet dat een meisje met wiskundige problemen ST heeft, maar de mogelijkheid kan in aanmerking worden genomen als andere factoren zich voordoen.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 7

Bezoek een arts om uw vermoedens te bevestigen. Alleen omdat een meisje bijzonder kort is, nierproblemen heeft, een haarlijn in haar nek heeft of de puberteit niet is begonnen in de typische leeftijdscategorie, betekent niet dat ze ST heeft. Visuele aanwijzingen en veel voorkomende symptomen suggereren mogelijk alleen ST, maar medische diagnose door middel van genetische tests is de enige manier om de stoornis te bevestigen.

De genetische karyotypetest om ST nauwkeurig te diagnosticeren vereist alleen een bloedmonster en wacht één of twee weken op laboratoriumresultaten. Het is eenvoudig en uiterst nauwkeurig.

De meeste ST-gevallen worden vóór of kort na de geboorte ontdekt en gediagnosticeerd, maar als u een geval zonder diagnose vermoedt, moet u snel een medisch advies inwinnen. Hoe sneller de aandoening wordt bevestigd (indien aanwezig), hoe sneller de belangrijke behandelingen kunnen beginnen. Het tijdig gebruiken van groeihormonen kan bijvoorbeeld aanzienlijke verschillen maken in de uiteindelijke lengte van een vrouw met ST.

Deel 3
Begrijp ST en handel ermee af

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 8

Erkent dat ST een willekeurig incident is. ST is het product van afwezigheid, gedeeltelijke afwezigheid of een abnormaal "X" -chromosoom bij een vrouw. Alles wijst erop dat het een incident van willekeurige ontwikkeling is en dat de familiegeschiedenis geen rol speelt. Dit betekent bijvoorbeeld dat u waarschijnlijk geen tweede kind met ST krijgt als u er al een heeft met de stoornis.

De mens krijgt een X-chromosoom van de moeder en een Y-chromosoom van de vader. De vrouw krijgt twee X-chromosomen, één van elke vader. Vrouwen met TS missen echter een X-chromosoom (monosomie), hebben een beschadigd of gedeeltelijk afwezig chromosoom (mosaïcisme) of hebben sporen van gemengd Y-chromosoommateriaal.
ST komt voor bij ongeveer 2.500 vrouwelijke geboorten over de hele wereld. Dit aandeel is echter veel groter bij geaborteerde en doodgeboren meisjes, waarbij ST een belangrijke rol speelt. Verbeteringen in testen betekenen ook dat een onbepaald (maar waarschijnlijk hoog) aantal foetussen met ST is afgebroken.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 9

Bereid je voor op een mogelijk scala aan medische en ontwikkelingsproblemen. Naast de typische effecten op fysieke groei en reproductieve ontwikkeling, zijn de mogelijke effecten van TS veelomvattend en kunnen ze sterk verschillen van persoon tot persoon. De precieze aard van de X-chromosoomafwijking en een groot aantal andere factoren spelen een rol bij het bepalen hoe een vrouw ST zal beïnvloeden. U moet echter waarschijnlijk veel moeilijkheden ondervinden.

Complicaties die voortkomen uit ST kunnen omvatten (maar zijn niet beperkt tot) hart- en nierdefecten, verhoogd risico op diabetes en hoge bloeddruk, gehoorverlies, zichtproblemen, gebitsproblemen, skeletproblemen, immuunstoornissen (zoals een trage schildklier), onvruchtbaarheid (in bijna alle gevallen) of significante complicaties tijdens zwangerschap en psychische stoornissen (zoals ADHD).

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 10

Voer regelmatig tests uit om gemeenschappelijke gevolgen voor de gezondheid te detecteren. Vrouwen met ST hebben 30% meer kans op aangeboren hartafwijkingen en 30% meer kans op nierafwijkingen. Daarom moeten alle vrouwen met de diagnose ST een cardiale en renale echografie-evaluatie ondergaan. Daarnaast moeten continue controles worden uitgevoerd met specialisten in deze gebieden.

Een vrouw met ST moet ook regelmatig worden onderworpen aan bloeddruk-, schildklier- en gehoortests, naast andere tests en tests die worden aanbevolen door haar medische team.

Het beheren van ST vereist regelmatige en lopende medische zorg door een team van specialisten uit verschillende vakgebieden, wat een ontmoedigend vooruitzicht kan zijn. In de meeste gevallen zal deze teamgerichte aanpak vrouwen met TS echter wel in staat stellen om zeer onafhankelijke en gezonde levens.

Titel afbeelding Diagnose Turner-syndroom Stap 11

Leef je leven met ST. Een diagnose van het syndroom van Turner, of het nu vóór de geboorte is of tijdens de vroege volwassenheid, is geen doodvonnis. Vrouwen met ST kunnen een lang, actief en bevredigend leven leiden zoals elke andere persoon. Een goede diagnose en behandeling zijn echter essentieel om deze mogelijkheid werkelijkheid te laten worden.

Behandelingen voor ST omvatten meestal groeihormoontherapie om de uiteindelijke lengte te verhogen, oestrogeentherapie om lichamelijke en seksuele ontwikkeling te stimuleren die gepaard gaat met de puberteit en behandeling van symptomen (zoals in het geval van stoornissen). hart of nier).

In sommige gevallen kunnen vruchtbaarheidsbehandelingen vrouwen met ST in staat stellen om kinderen te krijgen, maar de meeste vrouwen met de stoornis blijven onvruchtbaar. Een normaal en actief seksueel leven is bijna altijd mogelijk, ongeacht de staat van vruchtbaarheid.

Delen op sociale netwerken:

Verwant