Hoe het Ehlers Danlos-syndroom te diagnosticeren

Ehlers-Danlos-syndroom (SED) is een genetische aandoening die de bindweefsels van het lichaam aantast, zoals de huid, gewrichten, ligamenten en bloedvatwanden. Er zijn verschillende subtypes van SED en sommige zijn gevaarlijk. Het fundamentele probleem is echter dat het lichaam de bindweefsels niet op de juiste manier creëert en zwakker is dan u zou moeten zijn. U kunt EDS herkennen aan bepaalde signalen. Om het subtype te identificeren, heeft u mogelijk de hulp van een arts en genetische tests nodig.

Inhoud

Stappen

Deel 1zoeken naar algemene symptomen
Deel 2identificeer de subtypes van het syndroom
Deel 3bevestig de diagnose

stappen

Deel 1
Zoeken naar algemene symptomen

Titel afbeelding Care for Arthritic Hands Step 11

Kijk of je te flexibele gewrichten hebt. De meeste van de zes verschillende subtypen delen de meest zichtbare tekenen van EDS. De ene heeft te flexibele of "hypermobiele" gewrichten. Dit symptoom kan verschillende vormen aannemen, waaronder `laksheid` en het vermogen om de gewrichten buiten hun normale bereik te brengen. Het kan ook gewrichtspijn en gevoeligheid voor verwonding omvatten.

Een veelbetekenend teken dat u hypermobiele gewrichten heeft, is dat u de gewrichten buiten het normale bewegingsbereik kunt brengen. Sommige mensen noemen deze aandoening `dubbele articulatie`.
Kun je de pink meer dan 90 graden naar achteren buigen? Kun je je ellebogen of knieën buigen? Kun je je handpalmen op de grond leggen en je benen recht houden? Dit zijn allemaal aanwijzingen dat je `slappe` gewrichten hebt.
Behalve dat ze laks zijn, kunnen de gewrichten instabiel zijn en vatbaar voor ontwrichting. Een persoon met EDS lijdt ook aan chronische gewrichtspijn of ontwikkelt vroeg osteoartritis.

Titel afbeelding Deal with Itchy Skin when on Dialysis Step 5

Kijk of je een elastische huid hebt. Mensen met EDS hebben ook de neiging om een onderscheidende huid te hebben. De verzwakte bindweefsels van het lichaam laten de huid meer uitrekken dan normaal, wat over het algemeen erg zacht en fluweelachtig lijkt. De huid is ook zeer elastisch en keert terug naar zijn plaats als deze uitgerekt is. Houd in gedachten dat sommige mensen met EDS hypermobiele gewrichten hebben, maar niet deze huidklachten.

Is de huid te zacht, dun, elastisch of los? Dit zijn allemaal potentiële signalen van EDS.

Probeer de volgende test, knijp een klein deel van de huid op de rug van de hand en trek voorzichtig. In het geval van mensen met typische huidsymptomen van EDS, zal de huid onmiddellijk terugkeren naar zijn plaats.

Titel afbeelding Care for Arthritic Hands Step 12

Wees voorzichtig met een fragiele huid en de neiging om te verwonden. Een ander teken met betrekking tot SED is het hebben van een zeer kwetsbare huid die gevoelig is voor verwondingen. De huid kan blauwe plekken krijgen of zelfs gemakkelijk breken. Bovendien duurt het langer dan normaal om te genezen. Mensen die getroffen zijn, kunnen ook na verloop van tijd ernstige littekens ontwikkelen.

Krijgt de kleinste klap blauwe plekken? Omdat bindweefsel zwak is, kan de EDS gevoelig voor blauwe plekken, een bloedvat lekt of ervaring langdurig bloeden na een trauma.

Een persoon met EDS kan een huid hebben die zo kwetsbaar is dat deze kan scheuren of breken met zeer weinig kracht. Het kan ook langer duren om te genezen. De steken die worden geplaatst om een wond te sluiten kunnen bijvoorbeeld openen en een groot litteken achterlaten.

Veel mensen met EDS hebben verschillende littekens, die worden beschreven als `perkamenten` of `sigarettenpapier`. Deze littekens zijn lang en dun en vormen zich daar waar de huid is geopend.

Deel 2
Identificeer de subtypes van het syndroom

Vermijd Lower-Terug-Pain-While-Cycling-Step-11.jpg-" class ="afbeelding lightbox">

Titel afbeelding Avoid Lower Back Pain While Cycling Step 11

Houd rekening met de indicaties van hypermobiliteit. "Hypermobiliteit" is het minst ernstige subtype van EDS van allemaal, maar het kan belangrijke effecten hebben, vooral op spieren en botten. De grootste indicatie voor dit subtype is gezamenlijke hypermobiliteit. Er kunnen echter naast de bovengenoemde symptomen aanvullende symptomen zijn.

Naast de gezamenlijke laksheid, kunnen veel mensen met het subtype hypermobiliteit vaak last hebben van dislocaties van de schouder of patella met weinig of geen trauma, en vrij veel pijn. Ze kunnen ook ziektes ontwikkelen, zoals artrose.
Chronische pijn is ook een belangrijk teken van hypermobiliteit EDS. Deze pijn kan ernstig zijn ("lichamelijk en psychisch arbeidsongeschikt") en kan niet altijd worden verklaard. Artsen weten het niet zeker, maar het kan komen van spierspasmen of artritis.

Titel afbeelding Deal with a Knee Sprain Step 15

Lees de tekens van het "klassieke" subtype. De "klassieke" versie van de SED toont meestal de algemene symptomen van de huid en gewrichten (de huid is bijvoorbeeld kwetsbaar en de gewrichten zijn te mobiel). Er zijn echter nog andere symptomen die met dit subtype zijn geassocieerd. Hiermee moet rekening worden gehouden bij het stellen van een diagnose.

Mensen met dit subtype van EDS hebben vaak littekens op de drukpunten, zoals de knieën, ellebogen, voorhoofd en kin. De littekens op deze plaatsen kunnen ook verharde en verkalkte kneuzingen hebben. Sommige mensen ontwikkelen ook "sferoïden" op de onderarmen of stekels. Het zijn kleine cysten onder de huid die vet bevatten en mobiel zijn.

Mensen met dit subtype van EDS kunnen ook een lage spierspanning, vermoeidheid en spierkrampen hebben. In sommige gevallen kunnen ze last hebben van hiatus hernia of zelfs anale prolaps. Hernia kan ook verschijnen als een complicatie van een operatie.

Detect-Symptoms-of-avasculaire necrose-6.jpg-Step" class ="afbeelding lightbox">

Titel afbeelding Detect Symptoms of Avascular Necrosis Step 6

Kijk of je vasculaire complicaties hebt. Vaat SED is het gevaarlijkste subtype, omdat het inwendige organen beïnvloedt en kan leiden tot zaken als interne bloedingen, scheuren en zelfs de dood. Meer dan 80% van de mensen met dit subtype ondervindt een complicatie na 40 jaar. De gemiddelde leeftijd op het moment van overlijden is ongeveer 50 jaar.

Mensen met vasculaire EDS hebben meestal een bepaald uiterlijk. Dit omvat een dunne en doorschijnende huid, die beter zichtbaar is op de borst. Ze kunnen ook kort zijn en dun haar, grote ogen, dunne neus en oren zonder lobben hebben.

Andere tekenen van vasculaire EDS zijn paardenvoet, gewrichtslaxiteit alleen beperkt tot de vingers en tenen, vroegtijdige veroudering van de huid van handen en voeten en vroege spataderen.

De meest ernstige tekenen van dit subtype zijn gerelateerd aan inwendig letsel. Er is een neiging tot blauwe plekken. Vascular SED kan ook zonder waarschuwing leiden tot scheuren of instorting van slagaders en organen. Dit is de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met dit subtype.

Titel afbeelding Diagnose Adult Scoliose Stap 1

Kijk of je tekenen van scoliose hebt. Een andere vorm van EDS is het subtype kyphoscoliose. Het belangrijkste kenmerk van dit type laterale kromming van de wervelkolom (scoliose). SED-kyphoscoliose kan verschijnen bij de geboorte samen met andere belangrijke symptomen.

Zoals vermeld, let op de laterale kromming van de wervelkolom. Bij SED-kyphoscoliose is scoliose vanaf de geboorte of verschijnt het eerste jaar en is progressief, wat betekent dat het na verloop van tijd erger wordt. Vaak kunnen mensen met dit subtype niet lopen tot ze 20 of 30 jaar oud zijn.

Mensen met het subtype kyphoscoliosis hebben over het algemeen ook ernstige laxiteit in het gewricht en een slechte spierspanning bij de geboorte. Dit kan de motorische vaardigheden van het kind vertragen.

Een ander teken heeft te maken met de ogen. Het subtype kyphoscoliosis verzwakt het wit van de ogen of sclera en een klein trauma kan de oogbreuk veroorzaken.

Titel afbeelding Deal with a Pinched Nerve in Your Hip Step 14

Wees voorzichtig met heupdislocaties. Het belangrijkste teken van het subtype arthrocalasie is de frequente ontwrichting van de heup vanaf de geboorte. Samen met de elasticiteit van de huid, de neiging tot kneuzingen en fragiel weefsel, is dit teken aanwezig in alle mensen met deze verscheidenheid aan EDS.

SED arthrocalasie wordt voornamelijk geïdentificeerd door dislocaties en frequente verplaatsingen van de heupgewrichten. Het kan echter ook een lage spierspanning en scoliose omvatten.

Titel afbeelding Remove Fiberglass Slivers from Your Skin Step 12

Besteed veel aandacht aan de huid. De laatste variëteit van EDS (en de minst voorkomende) is het subtype dermatosparaxis, dat de naam heeft van de symptomen die verband houden met de huid. Mensen met dit type EDS hebben de meest kwetsbare huid en vertonen ernstigere blauwe plekken dan andere mensen, maar aan de andere kant zijn de kenmerken anders.

Kijk naar het uiterlijk van de huid. Bij SED dermatosparaxis is de huid zacht en dik en heeft deze minder elasticiteit. Veel mensen hebben een overmatige en slappe huid, vooral rond het gezicht.

Mensen met EDS dermatosparaxis kunnen vatbaar zijn voor grote hernia`s. De huid geneest echter normaal en ontwikkelt geen littekens zoals mensen met andere subtypes.

Deel 3
Bevestig de diagnose

Titel afbeelding Get Rid of Skin Tags Step 3

Praat met een arts Als u denkt dat u of een geliefde SED heeft, praat dan over uw zorgen met een arts. Een reguliere arts kan u adviseren, maar het is zeer waarschijnlijk dat u wordt doorverwezen naar een specialist in genetische ziekten. Het zal u een reeks vragen stellen over uw medische en familiegeschiedenis, en een grondig onderzoek.

Plan een afspraak. Voordat u naar de dokter gaat, moet u nadenken over de symptomen die u hebt gezien of ervaren.
De arts kan vragen of uw gewrichten of die van uw geliefde te flexibel zijn, of de huid elastisch is of niet goed geneest. U wordt waarschijnlijk ook gevraagd naar eventuele medicijnen die de patiënt neemt.

Titel afbeelding Help Aging Parents Living Far Away Step 7

Zoek een gezinsverbinding Omdat EDS een genetisch syndroom is, wordt het overgedragen van ouders op kinderen. Dit betekent dat een persoon meer kans heeft om mutaties te hebben als een naast familielid ze ook heeft gehad. Denk goed na en bereid je voor op het beantwoorden van vragen over je familiegeschiedenis.

Heeft een van uw familieleden of familieleden van uw geliefde een geval van gediagnosticeerde diagnose gehad? Heeft u symptomen gehad zoals degene die u hebt gezien?

Kent u een familielid dat plotseling is gestorven aan een scheuring van een bloedvat of orgaan? Vergeet niet dat dit een van de ernstigste complicaties is van vasculaire SED en kan duiden op een geval dat niet is gediagnosticeerd.

De arts zal proberen een diagnose te stellen op type, waardoor u het SED-subtype kunt vinden dat beter aansluit op de symptomen van de patiënt.

Titel afbeelding Trace Your Family Tree Step 13

Krijg genetische tests Over het algemeen kan een specialist een diagnose stellen op basis van huid, gewrichten en familiegeschiedenis. Er kunnen echter ook genetische tests worden gebruikt om de SED of het specifieke subtype dat aanwezig is te bevestigen. Een DNA-test kan het probleem identificeren en de specifieke genen tonen die gemuteerd zijn.

Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om vasculaire EDS, kyphoscoliose, arthrocalasie, dermatosparaxis en soms klassiek te bevestigen.

Voor examens wordt u waarschijnlijk doorverwezen naar een klinisch geneticus of een geneticus. Daarna moet u een bloed, speeksel of huidmonster geven voor laboratoriumtests.

De genetische tests zijn niet 100% nauwkeurig. Sommige mensen bevelen aan dat ze met mate gedaan worden om een diagnose te bevestigen en niet uit te sluiten.

Delen op sociale netwerken:

Verwant